肌营养不良
【症状介绍】

       概述 
       肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。
       病因
    本病具体病因不明,目前主要有三种学说,即血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说,认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶。
       症状
  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:
       (一)假肥大型
  属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基  肌营养不良因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。
      (二)面肩-肱型肌营养不良症
  男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
      (三)肢带型肌营养不良症
  两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
      (四)其它类型
      股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则。
       检查
       肌营养不良的肌电诊断,是利用神经及肌肉的电生理特性,以电流刺激神经记录其运动和感觉的反应波;或用针极记录肌肉的电生理活动。来辅助诊断神经肌肉疾患的检查。   肌电诊断检查基本上包括三大部份:
      1.神经传导检查  
      2.针极肌电图检查
      3.诱发电位检查
      治疗方法
   肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中最常见的是假肥大型肌营养不良(DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
      肌营养不良的饮食
      肌营养不良的饮食疗法-肌营养不良的饮食,饮食宜高蛋白,富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。饮食有节,不要过胖。禁忌烟酒。

 

 

 

 

【诊治专家】
  • 尤其擅长神经系统疾病特别是中风、偏头痛、痴呆、癫痫、震颤性麻痹等中西医结合诊治。研制出正天丸、雷公丸、补阳还五丹、镇眩汤等在国内具有较强影响力的药物

    田时雨 主任医师

  • 主任医师,中华医学会广东分会神经内科学名誉顾问,对神经科的脑血管病、帕金森病、癫痫、变性疾病,肌病都有较深入研究,并有非常丰富的临床经验。对神经系统疾病伴发失眠、焦虑、抑郁状态有深刻的认识。能解决专业的疑难问题。

    詹国华 主任医师

  • 擅长于运用中西医结合方法治疗脑血管疾病及其后遗症、各种头痛、神经症、脑动脉硬化症、高血压病、冠心病、颅内感染、眩晕症,对部分疑难杂症如多系统变性、肝豆状核变性等有一定的治疗经验。

    曾昭龙 主任医师

  • 擅长脑血管病、颅内感染、神经免疫(多发性硬化)、中毒性脑病、帕金森病、痴呆及头痛头晕等诊断及治疗,尤其在脑血管病、抗NMDA受体脑炎等危重症脑炎及中毒性脑病有较高学术造诣。

    钟水生 科主任 副主任医师

  • 熟练掌握神经内科常见病、多发病的诊治以及神经科危重、急症病人的抢救治疗,擅长记忆障碍、痴呆、眩晕、脑血管病、卒中后认知功能障碍、头痛、多发性硬化、视神经脊髓炎等疾病的诊断及治疗,在认知功能障碍患者的综合管理上有着丰富的经验。

    胡运新 科主任、副主任医师

  • 擅长脑血管病、头痛、神经痛、眩晕、颈椎病和中枢神经系统感染性疾病的诊断治疗,近年来对脑出血、脑梗塞、脑外伤所致偏瘫、认知功能障碍(记忆、注意、思维障碍)、大小便功能障碍的康复,以及植物状态的促醒进行了深入研究,取得了独到的见解和治疗心得。

    廖华印 副主任医师

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