结节性硬化症
【症状介绍】

结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化,Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层,内胚层器官如心、肺、骨,肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

病因

结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例,基因定位于9q3416p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。

临床表现

因本病常侵犯多个脏器及组织,并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样,但以癫痫发作,面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见,有的患者可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

1.皮肤症状

皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据,约90%的患者有皮脂腺瘤,通常在25岁时发现,分布于双颊及下颌部,前额,眼睑,鼻部均可见,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之可褪色,大小可由针尖至蚕豆大,皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在,至青春期因生长迅速而更为显著,85%患者可见色素脱失斑,为叶形,卵圆形或不规则形白斑,躯干及上下肢均可出现,在紫外线下看得更为明显,20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑,多见于腰及下背部的皮肤,局部增厚而粗糙,略高出皮肤,是灰褐色,直径自几毫米至56cm,指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期,自甲沟长出,有时为本病惟一的皮肤损害,此外,牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等均可见到。

2.神经系统症状

癫痫发作及智力低下是本病的特征,癫痫发作可在疾病的早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现,癫痫可表现为任何发作形式,起初可能表现为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作,有些患者可仅有癫痫发作而无其他临床表现,60%70%的患者有不同程度的智力减退,常在23岁即出现,甚至更早,有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则约70%有癫痫发作,发生癫痫年龄早者更易出现智能减退,极少数患者仅表现为智能减退而无癫痫发作,亦有表现为人格和行为异常,情绪紊乱和精神异常者,偶尚有肢体瘫痪,共济失调,不自主动作等症状,少数患者因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

3.其他表现

本病常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤,肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤,口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一,通常位于眼球的后极,呈黄白或灰黄色而略带闪光,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍,并有随年龄增大而增多的趋势,晶状体瘤通常不引起症状,仅偶尔导致失明,其他尚可见有小眼球,突眼,青光眼,晶体混浊,白内障,玻璃体出血,色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现,此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

检查

1.头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹;CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义;

2.EEG显示高波幅失律及各种痫性波;

3.脑脊液汁检查正常;

4.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。

诊断

根据常染色体显性遗传家族史,典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可以临床诊断,如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。

鉴别诊断

应注意与神经纤维瘤病鉴别,后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

治疗

目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。

预后

由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

 

【诊治专家】
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    沈鼎烈 主任医师

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    周锦华 主任医师

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    胡湘蜀 科主任 主任医师

  • 从事癫痫的诊断和治疗多年,具有丰富的临床经验,尤其是对于小儿癫痫的诊断和治疗

    李花 主任医师

  • 擅长于癫痫的诊治,神经系统常见病,多发病的诊治,在生酮饮食治疗难治性癫痫方面具有丰富的临床经验。

    费凌霞 副主任医师

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